Novedades Angelman Argentina

Aquí compartimos las más recientes noticias sobre avances científicos, novedades e información relevante al Síndrome de Angelman.
fast australia video
Feb 2
Feb 2

Video informativo sobre el SA – Fast Australia

Compartimos este hermoso segundo video de la serie que desarrolla FAST Australia sobre el síndrome de Angelman (SA). El SA es una condición genética rara con diferentes genotipos y varios grados de severidad, sucede en 1 cada 15,000 nacimientos. Existen alrededor de 490,000 personas con SA en todo el mundo. Lo mas importante que muestran […]

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Oct 0
Oct 0

Octubre – Mes Internacional de la Concienciacion de la CAA

Octubre es el Mes Internacional de Concienciación de la Comunicación Alternativa-Aumentativa (CAA). Personas en todo el mundo están trabajando para aumentar los conocimientos de los sistemas de comunicación alternativa y aumentativo (SAAC) y subrayar la importancia de la comunicación – PARA TODOS! Angelman Argentina apoya este esfuerzo.

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Jul 0
Jul 0

Entrevista en programa “NADA ESTA ESCRITO”

El pasado viernes 18, Valeria Zingoni habló sobre el Síndrome de Angelman y sobre la misión de Angelman Argentina en una entrevista en el programa “NADA ESTA ESCRITO” (Radio Signos, FM 92.5 – www.fmsignos.com.ar) Muchas gracias al conductor: Walter Naveira y al productor: Andrés Molnar por ayudarnos en la difusión.

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Jul 0
Jul 0

Desafío del abrazo

PARTICIPÁ EN EL DESAFIO DEL ABRAZO ¿En qué consiste? 1. REGALÁ UN ABRAZO A UN DESCONOCIDO. 2. MOSTRA EL CARTEL CON LAS ETIQUETAS ‪ #‎ANGELMANARGENTINA‬ ‪#‎SINDROMEDEANGELMAN‬ 3. COMPARTILO EN LAS REDES SOCIALES (FACEBOOK, TWITTER, YOUTUBE, VIMEO, INSTAGRAM, ETC.) Y ¡DESAFIÁ A 3 PERSONAS A PARTICIPAR! Podes descargar el cartel para imprimir: cartel-desafio.pdf

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Feb 0
Feb 0

Diagnóstico del Síndrome de Angelman

El SA no suele ser detectado a temprana edad. El niño al nacer carece de síntomas o defectos que muestren anomalías. Los padres van de médico en médico realizando análisis de todo tipo hasta llegar al diagnóstico. Cuando un padre se enfrenta a este diagnóstico es difícil y desconcertante en todo sentido. En muchos de […]

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Feb 0
Feb 0

La epilepsia en el Síndrome de Angelman

Este tema toca fibras sensibles de muchos padres con chicos con Síndrome de Angelman. Desde luego, la información que mostramos está basada en la literatura médica y distintas publicaciones online. Como padres de hijos con SA, sabemos lo díficil que es ver a un hijo en una crisis epiléptica. Cada caso es distinto y por […]

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Feb 1
Feb 1

Pruebas de laboratorio para el diagnóstico de SA

En Argentina las obras sociales suelen cubrir al 100% todos los estudios genéticos para detectar el síndrome. Algunos análisis para detectar anomalías cromosómicas es un análisis del cariotipo del individuo. Existe la prueba FISH, que gracias marcadores cromosómicos se detectan si hay una deleción en el cromosoma 15.  Este permite identificar al tipo más corriente […]

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Feb 0
Feb 0

Origen del Síndrome de Angelman

El SA es causado por la ausencia del gen UBE3A localizado en el cromosoma 15. Las alteraciones genéticas (o mecanismos) que originan el SA tienen como causa común la pérdida o inactivación de genes maternos en la región 15q11-q13. La alteración más común es la deleción. Las deleciones son unas alteraciones cromosómicas que pueden aparecer […]

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Feb 1
Feb 1

La Historia del Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman ​ (SA)​ es un trastorno del neurodesarrollo de base genética, descrito en 1965 por el Dr. Harry Angelman quien difundió los descubrimientos que hizo con niños que presentaban características físicas y cognitivo-conductuales muy parecidas entre ellos.

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Feb 0
Feb 0

Día internacional del Síndrome de Angelman

Como cada año, el 15 de Febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman. Angelman Argentina Asociación Civil trabaja arduamente en diversas acciones para la difusión y concientización del Síndrome que afecta a nuestros hijos. Durante todo el año se han realizado distintas actividades para apoyar a las familias, para proveer información relevante, […]

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